자기 배를 칼로 찌르고 기억 못 하는 영국 여성의 사연이 이슈였습니다. 영국에 사는 샬롯 휴잇은 9년 전 아들을 낳고 유전자 검사를 했다가 헌팅턴병(헌팅턴 무도병)을 진단받았습니다. 처음에는 몸에 아무런 증상이 없었지만, 5년쯤 지나면서 증상이 나타나기 시작했다고 합니다. 몸을 제대로 가누지 못하게 되었고 기억력이 떨어져 강아지를 산책시키다가 공원에 두고 오기도 했다고 합니다. 증상은 점점 심해졌고 칼로 자신의 배를 찌른 후 세 차례 수술을 받아 6일 후에 깨어나기도 했다고 합니다. 하지만 수술에서 깨어난 이후 정작 자신이 스스로를 칼로 찔렀다는 사실을 기억하지 못한 것으로 알려져 있습니다.
헌팅턴 무도병(Huntington's chorea)이라고도 알려져 있는 헌팅턴병(Huntington's disease)은 보통염색체 우성으로 유전되며 무도증, 정신증상 및 치매가 주된 증상으로 나타나는 유전 질환입니다. 헌팅턴병은 뇌 세포의 죽음을 초래하는 우성 유전병으로, 어린 시절부터 노년 사이의 어느 때라도 발병할 수 있지만 주로 30-50대 사이에 발병하는 것으로 알려져 있으며, 헌팅턴병은 10만 명당 4~10명꼴로 나타납니다.
헌팅턴병 원인은 염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴(Huntington) 유전자 안의 CAG 염기 서열이 비정상적으로 증가되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 정상인에게서는 CAG 반복 횟수가 평균 19회 정도이지만 헌팅턴병 환자에게서는 40회 이상 나타나며 반복되는 횟수는 헌팅턴병이 발병하는 나이와 반비례하는 것으로 알려져 있습니다. 유전 질환이기 때문에 부계 유전시 대물림악화에 의해 CAG 반복 횟수가 증가되면서 발병연령이 낮아지고 증상이 심해질 수 있다고 합니다.
헌팅턴병(헌팅턴 무도병) 초기 단계에서는 무도증(불규칙하게 움찔거리는 자기 마음대로 되지 않는 운동이 신체의 여러 부분에서 불규칙한 방향으로 나타나거나 한 부분에서 다른 부분으로 물 흐르듯이 이동하면서 나타나는 비정상적인 운동) 증상이 비교적 신체 일부에 국한되어 나타납니다. 하지만 질환이 진행됨에 따라 무도증이 전신으로 퍼지게 됩니다. 헌팅턴병의 주 증상은 무도증 외에도 정신증상, 치매가 있으며 정신증상은 발병 전부터 나타날 수 있고 심한 우울증으로 인해 자살 가능성도 높습니다. 그외에도 강박증이나 자가조절력결핍 등의 증상을 보이기도 합니다.
헌팅턴병(헌팅턴 무도병)은 오랜 기간에 걸쳐 질환이 진행되면 결국에는 과다근육긴장증과 심한 경직 상태가 됩니다. 진단에서 사망까지는 15-20년이 걸리며 주로 흡인성 폐렴(음식물이나 입안의 미생물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 발생하는 폐렴)으로 사망합니다. 헌팅턴병은 유전 질환이기 때문에 증상이 존재하는지에 관계없이 언제든지 유전자 검사로 진단할 수 있으며 이외에도 뇌 자기공명영상 촬영을 시행하여 진단할 수 있습니다.
현재까지 헌팅턴병은 완치법이 없으며, 정신 증상을 완화하도록 항불안제나 신경이완제를 처방하는 식으로 치료를 진행합니다. 그리고 재활치료를 동반하기도 합니다. 최근에는 세포이식을 통한 치료법이 개발되어 임상적 실험단계에 있는 것으로 알려져 있습니다.
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